"DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ"

SANKO Üniversitesi Moleküler Tıp Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Zafer Çetin, toplumda görülme sıklığı 2,000’de 1’in altında olan hastalıkların, nadir hastalıklar olarak isimlendirildiğini söyledi.

“Dünya Nadir Hastalıklar Günü” nedeniyle açıklama yapan Doç. Dr. Çetin, her biri toplumda çok az bireyi etkiliyor olsa da tüm nadir hastalıkların birlikte değerlendirildiğinde, düşünüldüğü kadar nadir olmadığının görüldüğüne vurgu yaptı.

Doç. Dr. Çetin, tüm dünyada 300 milyon, ülkemizde ise 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklardan herhangi birisine sahip olduğunun düşünüldüğünü ifade ederek, bugüne kadar tanımlanmış 7,000 nadir hastalık bulunduğuna dikkat çekti.

NADİR HASTALIKLARIN BELİRTİLERİ

Nadir hastalıkların her yaşta ortaya çıkabildiğini anlatan Doç. Dr. Çetin, bu hastalıklara sahip bireylerin yaklaşık yarısının çocuk olduğunun altını çizdi.

Doç. Dr. Çetin, “Nadir hastalıkların bir kısmının ortaya çıkmasında çevresel faktörlerin katkısı olsa da yüzde 80’i genetik temellidir. Ülkemizde akraba evlilik oranı çok yüksek olup genetik temelli olan ve çekinik olarak kalıtılan nadir hastalıkların ülkemizde görülme sıklığının yüksek olmasında akraba evliliklerinin de önemli katkısı bulunmaktadır” diye konuştu.

Fenilketonüri, kistik fibrozis, kas distrofileri, lizozomal depo hastalıkları ve tekrarlayan ateş sendromları gibi nadir hastalıkların ülkemizde yaygın olarak görülen genetik temelli nadir hastalıklardan birkaçı olduğunu vurgulayan Doç. Dr. Çetin, “Geri kalan  yüzde 20’lik grubu ise bakteriyel ya da viral enfeksiyon hastalıkları, alerjiler, bazı dejeneratif hastalıklar ve nadir kanser türlerini içermektedir” ifadelerine yer verdi.

Pek çok nadir hastalığın yeni doğan veya bebeklik döneminde yaşamın sonlanması gibi çok önemli sonuçlara neden olabildiğine işaret eden Doç. Dr. Çetin, sözlerini şöyle sürdürdü:

“Bazı nadir hastalıklar ise kanser ile ilişkili olabilmektedir. Kanser hastalarının yaklaşık yarısı beyin, pankreas, tiroid ve mide gibi nadir kanserlere sahiptirler. Yaşamı ağır derecede tehdit etmeyen nadir hastalığa sahip olan bireyler ise sıklıkla yanlış tanı alabilmekte, doğru tanıya ulaşılana kadar uzun bir süre kaybedebilmektedir.”

YÜZDE 95’İNİN TEDAVİSİ YOK

Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılabilecek ilaçların geliştirilmesindeki yetersizlik yüzünden, doğru tanı alsalar bile, nadir hastalıkların yüzde 95’inin tedavisinin bulunmadığını bildiren Doç. Dr. Çetin, şöyle devam etti:

“Erken dönemde belirlenerek tanı konulduğu ve gerekli tedavi protokolleri uygulandığında hastaların sağlığını olumsuz yönde etkileyebilecek komplikasyonlar engellenebileceğinden gebelik ve yenidoğan dönemindeki taramalar çok önem arz etmektedir. Bu nedenle özellikle yenidoğan hekimlerinin ve aile hekimlerinin nadir hastalıklar konusunda farkındalıklarının sağlanması önemlidir.

Teknolojik alanda son yıllarda gerçekleşen baş döndürücü gelişmeler sayesinde günümüzde hastaların tüm genlerinin DNA dizileri kısa sürede belirlenebiliyor. ‘Yeni Nesil Dizileme’ adı verilen teknikler ile artık nadir hastalıkların daha kolay ve hızlı bir biçimde tanılanması ve doğru tanıya ulaşabilmeleri mümkün hale gelmiştir. Genetik temelli olan nadir hastalıkların görüldüğü ailelerde, gerekli genetik danışmanlık hizmeti sağlanarak, hastalığın kuşaklar boyunca aktarılmasının önüne geçilebilir ve tüp bebek ile implantasyon öncesi genetik tanı yöntemlerle ailelerin sağlıklı çocuklara sahip olmaları sağlanabilir.”

YETİM İLAÇLAR

Bugüne kadar yapılan ilaç geliştirme çalışmaları sonucunda 500 civarında nadir hastalığın tedavisinde kullanılan ilaçların geliştirildiğini belirten Doç. Dr. Çetin, bu sayının tüm nadir hastalıkların sadece yüzde 5’ini oluşturduğunu, bu nedenle bu ilaçlara “yetim ilaçlar” adı verildiğini söyledi.

 

Son yıllarda düzenlenen farkındalık günü etkinlikleri ile nadir hastalıkların tedavisinde kullanılacak olan ilaçların geliştirilmesine yönelik çalışmalar ivme kazanmış olduğunu müjdesini veren Doç. Dr. Çetin, günümüzde yeni geliştirilen ilaçların yarısının, nadir hastalıkların tedavisine yönelik olduğunu kaydetti.

NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ

Doç. Dr. Çetin çok sayıda ülkede her yıl 28 Şubat’ta “Nadir Hastalıklar Günü” etkinlikleri düzenlenerek, halkın, sağlık hizmeti sağlayıcılarının, yöneticilerin ve ilaç araştırmaları üzerine yatırım yapan ticari kuruluşların nadir hastalıklar ve bu hastalıkların hastaların sağlığı üzerindeki olumsuz etkileri konusundaki farkındalık düzeylerinin artırılmasının sağlandığını ifade etti.

“Her yıl farklı bir başlık altında düzenlenen ve bu yıl 11’incisi gerçekleştirilecek olan etkinliklerin bu yılki başlığı “Farklılığını göster. Önemsediğini göster” olarak belirlendi” diyen Doç. Dr. Çetin,  bu yıl için belirlenen etkinlik türünün sosyal medyada farkındalık oluşturabilmek için #ShowYourRare, #MyRare #RareDiseaseDay ve #nadirhastalıklar tabelaları altında farklı şekillerde boyanmış yüz fotoğraflarının paylaşılması olduğunu da sözlerine ekledi.